류마티스 관절염 (RA), 루푸스 및 다발성 경화증과 같은 류마티스 질환은 자가면역 반응에 의해 발생합니다. 면역 결핍 질환은 면역 체계가 적절한 면역 반응을 이끌어 내지 못하는 반면 자가면역 질환은 면역체계가 자신의 항원에 대해 과도하게 반응하는 것입니다. 자기항원과 비자기 항원을 구별하지 못하는 이유는 자신을 공격하는 것을 방지하기 위해 마련된 면역체계 예방 메커니즘인 면역관용이 파괴되어 발생합니다1. 자가면역 은 특정 조직에 영향을 미치거나 전신(루푸스)에 영향을 미칠 수 있습니다. 강직성 척추염과 같은 일부 질환은 자가면역 및 염증성 관절염 질환으로 간주됩니다.
류마티스 질환의 예
류마티스성 관절염(RA)은 손과 발을 포함한 전신 관절의 염증과 손상을 특징으로 하는 자가면역질환으로 미국에서 인구의 약 0.5–1% 가 영향을 받으며 남성보다 여성에게 흔히 나타납니다.2
전신 홍반성 루푸스 (SLE)는 만성 염증성 자가면역질환입니다. 자가 항체를 생성하여 피부, 신장, 폐 및 중추신경계와 같은 여러 기관계에 영향을 미칩니다.3
강직성 척추염(AS)은 여러 유전자에 의해 발생하는 축 근골격계의 만성 진행성 염증성 류마티스 질환입니다.4
AS의 유전적 기반
유전적 요인은 류마티스 질환에 상당한 영향을 미칩니다. 특히, 인간 백혈구 항원 (HLA) 유전자 locus는 RA에 대한 유전적 소인의 약 50 %를 차지하며, 주요 조직 적합성 복합체 (MHC) 클래스 II 분자인 HLA-DRB1이 강력하게 관여합니다.4 단백질 아르기닌 데이미나제 4 형 (PADI4) 및 IL-2 수용체 subunit α와 같은 다른 비 HLA 감수성 유전자도 RA와 관련이 있습니다.
MHC class I molecule인 HLA-B27은 AS와 연관성이 큽니다. HLA-B27 검사는 강직성 척추염 검사에 일반적으로 사용됩니다.5,6
