関節リウマチ（RA）、ループス、多発性硬化症などのリウマチ性疾患は自己免疫応答が原因で発症します。免疫不全症では免疫系が適切な免疫応答を誘導できなくなりますが、自己免疫疾患では免疫系が自己抗原に過剰応答します。このように自己と非自己を区別できなくなるのは、免疫寛容が破綻し、免疫系に備わっている予防機構によって自己攻撃を防がなければならなくなるためです1。自己免疫は、特定の器官に影響を及ぼしたり（RA）、全身に影響を及ぼしたり（ループス）します。強直性脊椎炎などの一部の疾患は、自己免疫性かつ炎症性の関節疾患と考えられています。
Examples of rheumatic diseases
関節リウマチ（RA）は、手足を含む全身の関節の炎症および損傷を特徴とする自己免疫疾患で、米国では人口の約0.5～1%に発症し、男性よりも女性に多く見られます2。
全身性エリテマトーデス（SLE）は慢性炎症性自己免疫疾患です。SLEは、自己抗体を産生することにより、皮膚、腎臓、肺、中枢神経系などの複数の器官に発症します3。
強直性脊椎炎（AS）は軸性筋骨格系の慢性進行性炎症性リウマチ性疾患で、複数の遺伝子が原因となって発症します4。
Genetic basis of AS
リウマチ性疾患には遺伝的要因が強く関与しています。特に、ヒト白血球抗原（HLA）座はリウマチ性疾患に対する遺伝的素因の約50%を占めており、主要組織適合遺伝子複合体（MHC）クラスII分子であるHLA-DRB1が強く関与しています4。その他の非HLA感受性遺伝子（タンパク質アルギニンデイミナーゼ4型［PADI4］やインターロイキン2受容体サブユニットαなど）もリウマチ性疾患に関与しています。
ASにはMHCクラスI分子であるHLA-B27が強く関連しています。HLA-B27検査は強直性脊椎炎のスクリーニングのためにルーチンで行われます5,6。
